Nhãn cầu nhỏ là gì? Nguyên nhân và cách điều trị 

Nhãn cầu nhỏ (microphthalmia) là dị tật bẩm sinh khiến một hoặc cả hai mắt có kích thước nhỏ hơn bình thường do phát triển chưa đầy đủ trong thai kỳ. Khả năng nhìn của trẻ phụ thuộc vào võng mạc, thần kinh thị giác và các bất thường đi kèm. Việc khám sớm giúp đánh giá thị lực, điều trị nhược thị khi phù hợp và hỗ trợ hốc mắt phát triển ở những trường hợp cần thiết. 

1. Nhãn cầu nhỏ là gì?

Nhãn cầu nhỏ, còn gọi là microphthalmia hoặc microphthalmos, là dị tật phát triển bẩm sinh khiến một hoặc cả hai nhãn cầu có kích thước nhỏ hơn mức bình thường theo độ tuổi. Bác sĩ chẩn đoán dựa trên thăm khám và các chỉ số như chiều dài trục nhãn cầu, đường kính giác mạc, không chỉ dựa vào quan sát bên ngoài.

Nhãn cầu nhỏ có thể tương đối đầy đủ về cấu trúc hoặc đi kèm bất thường ở giác mạc, mống mắt, thủy tinh thể, võng mạc và thần kinh thị giác. Vì vậy, kích thước bên ngoài không phản ánh đầy đủ khả năng nhìn của trẻ.

1.1. Các dạng tật nhãn cầu nhỏ

Bác sĩ có thể mô tả tình trạng nhãn cầu nhỏ theo nhiều đặc điểm khác nhau:

• Theo bên mắt bị ảnh hưởng: Một bên hoặc hai bên. Mức độ tổn thương giữa hai mắt có thể không giống nhau.
• Theo cấu trúc của mắt: Nhãn cầu có thể nhỏ nhưng tương đối đầy đủ về cấu trúc, hoặc kèm đục thủy tinh thể, khuyết mô mắt, bất thường võng mạc, thần kinh thị giác và những dị tật khác.
• Theo bất thường toàn thân: Có thể xuất hiện đơn độc hoặc là một phần của hội chứng di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan.
• Nhãn cầu nhỏ kèm nang: Nhãn cầu nhỏ đi cùng một nang trong hốc mắt. Việc giữ lại hay can thiệp vào nang phụ thuộc kích thước, vị trí và vai trò của nang đối với sự phát triển hốc mắt.

1.2. Nhãn cầu nhỏ có phải là teo nhãn cầu không?

Không. Nhãn cầu nhỏ là dị tật bẩm sinh do mắt phát triển không đầy đủ ngay từ trong thai kỳ. Trong khi đó, teo nhãn cầu thường là hậu quả mắc phải sau khi một mắt từng phát triển bị tổn thương nặng bởi chấn thương, viêm, nhiễm trùng hoặc bệnh lý nội nhãn kéo dài. Cả hai đều có thể khiến mắt trông nhỏ hơn bình thường, nhưng nguyên nhân, cấu trúc tổn thương và hướng xử trí không giống nhau.

2. Dấu hiệu nhận biết nhãn cầu nhỏ

Nhãn cầu nhỏ có thể được phát hiện ngay sau sinh hoặc trở nên rõ hơn khi trẻ lớn lên. Biểu hiện khác nhau tùy mức độ phát triển của mắt và các cấu trúc đi kèm, vì vậy trẻ cần được bác sĩ khám trực tiếp để xác định chính xác.

2.1. Biểu hiện bên ngoài

Dấu hiệu dễ nhận thấy nhất là một hoặc cả hai mắt nhỏ hơn bình thường, khiến khuôn mặt thiếu cân xứng. Khe mi có thể hẹp, nhãn cầu nằm sâu trong hốc mắt, còn giác mạc hoặc phần tròng đen trông nhỏ hơn. Một số trẻ xuất hiện sụp mi, lác mắt hoặc rung giật nhãn cầu. Ở trường hợp nặng, mí mắt, hốc mắt và vùng mặt bên bị ảnh hưởng cũng có thể phát triển kém hơn.

2.2. Biểu hiện về thị giác

Trẻ có thể ít phản ứng với ánh sáng, không nhìn theo đồ vật hoặc thể hiện khả năng quan sát khác nhau giữa hai mắt. Một số trẻ thường nghiêng đầu, xoay mặt hoặc hướng mắt nhìn tốt hơn về phía vật cần quan sát. Lác mắt và rung giật nhãn cầu cũng có thể xuất hiện khi thị lực bị ảnh hưởng. Nếu hai mắt tiếp nhận hình ảnh không cân bằng, trẻ còn có nguy cơ phát triển nhược thị nếu không được phát hiện và can thiệp sớm.

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ cần được khám chuyên khoa sớm nếu một mắt trông nhỏ hơn rõ rệt, hai khe mi không cân xứng, trẻ ít phản ứng với ánh sáng, không nhìn theo vật, xuất hiện lác, rung giật nhãn cầu hoặc phản xạ đỏ đồng tử bất thường. 

3. Nguyên nhân gây nhãn cầu nhỏ

Nhãn cầu nhỏ hình thành khi quá trình phát triển mắt của thai nhi bị gián đoạn bởi yếu tố di truyền, môi trường hoặc sự kết hợp của nhiều yếu tố. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng tìm được nguyên nhân cụ thể, ngay cả khi trẻ đã được thăm khám và làm xét nghiệm chuyên sâu.

3.1. Bất thường gen hoặc nhiễm sắc thể

Một số trường hợp liên quan đến biến đổi ở các gen giữ vai trò kiểm soát quá trình hình thành mắt hoặc bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể. Nhãn cầu nhỏ có thể xuất hiện đơn độc, đi kèm những bất thường khác tại mắt hoặc là một phần của hội chứng ảnh hưởng nhiều cơ quan. Dù yếu tố di truyền có vai trò quan trọng, kết quả xét nghiệm không phải lúc nào cũng xác định được nguyên nhân. Khi cần thiết, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm và đánh giá di truyền cho trẻ cùng gia đình.

3.2. Các yếu tố ảnh hưởng trong thai kỳ

Một số bệnh nhiễm trùng, thuốc có nguy cơ gây dị tật, bức xạ hoặc chất độc hại trong môi trường có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển mắt của thai nhi. Nguy cơ còn có thể liên quan đến sự tương tác giữa yếu tố môi trường và cơ địa di truyền. Tuy vậy, việc từng tiếp xúc với một yếu tố không có nghĩa là chắc chắn trẻ sẽ bị nhãn cầu nhỏ. Thai phụ không nên tự ngừng thuốc đang sử dụng mà cần trao đổi với bác sĩ để được đánh giá lợi ích và nguy cơ cụ thể.

4. Nhãn cầu nhỏ có thể đi kèm bệnh gì?

Nhãn cầu nhỏ không chỉ là sự thay đổi về kích thước mà còn có thể xuất hiện cùng nhiều bất thường ở mắt hoặc ở những cơ quan khác. Các vấn đề đi kèm khác nhau ở từng trẻ, do đó bác sĩ cần khám toàn diện thay vì chỉ quan sát hình dáng bên ngoài của nhãn cầu.

• Đục thủy tinh thể bẩm sinh: Thủy tinh thể bị đục từ khi trẻ chào đời, cản trở ánh sáng đi vào mắt và ảnh hưởng đến quá trình phát triển thị giác.
• Khuyết mô mắt (coloboma): Một phần mô ở mống mắt, võng mạc, hắc mạc hoặc thần kinh thị giác không hình thành đầy đủ trong thai kỳ.
• Giác mạc nhỏ: Đường kính giác mạc nhỏ hơn bình thường và có thể xuất hiện cùng với những bất thường khác trong cấu trúc nhãn cầu.
• Lác mắt và rung giật nhãn cầu: Hai mắt có thể không nhìn cùng một hướng hoặc xuất hiện chuyển động lặp lại ngoài ý muốn, nhất là khi thị lực bị suy giảm.
• Nhược thị: Khi hai mắt tiếp nhận hình ảnh không cân bằng, não có thể ưu tiên mắt nhìn tốt hơn và giảm sử dụng tín hiệu từ mắt còn lại.
• Bất thường võng mạc hoặc thần kinh thị giác: Những cấu trúc tiếp nhận và truyền tín hiệu thị giác có thể phát triển không đầy đủ, làm giảm khả năng nhìn ở nhiều mức độ.
• Tăng nhãn áp: Nguy cơ này có thể gặp ở một số dạng mắt nhỏ do cấu trúc phần trước nhãn cầu chật hẹp, nhưng không xảy ra ở tất cả trẻ.
• Dị tật hốc mắt và vùng sọ mặt: Hốc mắt, mí mắt hoặc vùng mặt bên bị ảnh hưởng có thể phát triển kém, đặc biệt khi nhãn cầu nhỏ ở mức độ nặng.
• Bất thường ngoài mắt: Trong một số hội chứng di truyền, trẻ có thể kèm suy giảm thính lực, bất thường thần kinh, chậm phát triển hoặc dị tật tại những cơ quan khác. Khi có dấu hiệu gợi ý, trẻ có thể cần được khám phối hợp giữa chuyên khoa mắt, nhi khoa, tai mũi họng và di truyền.

5. Tật nhãn cầu nhỏ được chẩn đoán như thế nào?

Tật nhãn cầu nhỏ có thể được nghi ngờ trong thai kỳ hoặc phát hiện sau khi trẻ chào đời. Để xác định mức độ ảnh hưởng, bác sĩ không chỉ đánh giá kích thước nhãn cầu mà còn kiểm tra cấu trúc mắt, khả năng nhìn và các dị tật có thể đi kèm.

5.1. Phát hiện trong thai kỳ

Trong một số trường hợp, siêu âm thai có thể cho thấy một hoặc hai nhãn cầu, thủy tinh thể hay hốc mắt nhỏ hơn dự kiến. Tuy nhiên, khả năng phát hiện còn tùy thuộc vào tuổi thai, tư thế của thai nhi, mức độ bất thường và chất lượng hình ảnh, nên siêu âm không nhận biết được tất cả các trường hợp. MRI thai có thể được bác sĩ chỉ định để làm rõ cấu trúc mắt, hốc mắt và não khi cần. Nếu nghi ngờ bất thường di truyền hoặc hội chứng, gia đình có thể được tư vấn và cân nhắc xét nghiệm phù hợp.

5.2. Chẩn đoán sau khi trẻ sinh ra

Sau sinh, bác sĩ sẽ quan sát kích thước, vị trí và sự cân xứng của hai mắt, đồng thời đánh giá phản ứng của trẻ với ánh sáng và vật thể. Trẻ có thể được đo giác mạc, chiều dài trục nhãn cầu và khúc xạ sau khi liệt điều tiết, các cấu trúc như thủy tinh thể, võng mạc và thần kinh thị giác cũng được kiểm tra kỹ. 

Siêu âm mắt hoặc phương tiện chẩn đoán hình ảnh được sử dụng khi không thể quan sát rõ bên trong mắt hoặc cần đánh giá thêm hốc mắt. Nếu có dị tật phối hợp, trẻ có thể cần khám nhi khoa, di truyền, thính học hoặc các chuyên khoa liên quan.

6. Nhãn cầu nhỏ có chữa được không?

Nhãn cầu nhỏ là dị tật hình thành từ trong thai kỳ nên hiện chưa có cách giúp mắt phát triển trở lại hoàn toàn như bình thường. Dù vậy, trẻ vẫn có thể được điều trị để tận dụng phần thị lực còn lại, hạn chế nhược thị, hỗ trợ hốc mắt phát triển và cải thiện diện mạo. Hướng xử trí sẽ khác nhau tùy khả năng nhìn, cấu trúc nhãn cầu và những bất thường đi kèm.

6.1. Điều trị bảo tồn thị lực còn lại

Nếu mắt nhỏ vẫn còn tiềm năng nhìn, bác sĩ sẽ ưu tiên chỉnh tật khúc xạ bằng kính và điều trị nhược thị khi phù hợp. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định che mắt nhìn tốt hơn trong số giờ nhất định để kích thích não sử dụng mắt yếu. Phụ huynh không nên tự che mắt vì thời gian và cách thực hiện phải dựa trên thị lực, độ tuổi và khả năng nhìn của từng mắt.

Đục thủy tinh thể, lác hoặc bất thường khác có thể được phẫu thuật khi có chỉ định. Những phẫu thuật này xử lý bệnh đi kèm và tạo điều kiện phát triển thị giác, không làm nhãn cầu nhỏ trở lại kích thước bình thường.

6.2. Hỗ trợ hốc mắt phát triển

Ở trẻ có nhãn cầu quá nhỏ, hốc mắt và mí mắt bên bị ảnh hưởng cũng có thể phát triển kém hơn. Khi đó, bác sĩ có thể sử dụng dụng cụ nong hoặc conformer để tạo không gian và hỗ trợ hốc mắt lớn dần theo khuôn mặt. Dụng cụ sẽ được thay đổi kích thước qua từng giai đoạn, thay vì chỉ lắp một lần rồi sử dụng lâu dài. Quá trình này cần sự phối hợp giữa bác sĩ tạo hình mắt và chuyên viên mắt giả nhằm bảo đảm dụng cụ vừa vặn, không gây đau hay làm tổn thương bề mặt mắt.

6.3. Mắt giả và phẫu thuật tạo hình

Không phải trẻ nào bị nhãn cầu nhỏ cũng cần lắp mắt giả. Phương án này thường được cân nhắc dựa trên kích thước nhãn cầu, khả năng nhìn còn lại, sự phát triển của hốc mắt và nhu cầu thẩm mỹ. 

Tùy cấu trúc còn lại, trẻ có thể được sử dụng mắt giả hoặc vỏ củng mạc đặt phủ lên nhãn cầu nhỏ. Dụng cụ này giúp cải thiện sự cân xứng, nâng đỡ mi và duy trì hình dạng hốc mắt, nhưng không phục hồi thị lực đã mất. 

6.4. Phục hồi chức năng thị giác

Khi thị lực bị ảnh hưởng nhiều, mục tiêu quan trọng là giúp trẻ học cách sử dụng tốt nhất khả năng nhìn và các giác quan còn lại. Trẻ có thể được hướng dẫn dùng thiết bị hỗ trợ thị lực, luyện kỹ năng định hướng, vận động và tham gia chương trình can thiệp giáo dục sớm. Gia đình cũng nên điều chỉnh ánh sáng, kích thước chữ và cách bố trí đồ vật để trẻ học tập thuận lợi hơn. Nếu trẻ có chậm phát triển hoặc dị tật khác, quá trình hỗ trợ cần có sự phối hợp của nhiều chuyên khoa.

7. Câu hỏi thường gặp

7.1. Nhãn cầu nhỏ có phải do mắt phát triển chậm không?

Không. Nhãn cầu nhỏ là dị tật phát triển bẩm sinh, không đơn thuần là mắt lớn chậm sau khi trẻ chào đời. Nhãn cầu vẫn có thể thay đổi kích thước phần nào khi trẻ lớn nhưng thường không bắt kịp kích thước bình thường. 

7.2. Nhãn cầu nhỏ có lớn lên khi trẻ trưởng thành không?

Nhãn cầu có thể thay đổi kích thước phần nào khi trẻ lớn, nhưng thường vẫn nhỏ hơn bình thường và không tự phát triển hoàn chỉnh. Nếu nhãn cầu quá nhỏ, hốc mắt và vùng mặt bên bị ảnh hưởng cũng có thể kém phát triển. Trẻ nên được theo dõi sớm để cân nhắc conformer hoặc biện pháp hỗ trợ phù hợp.

7.3. Nhãn cầu nhỏ có nhìn thấy được không?

Có thể, nhưng khả năng nhìn ở mỗi trẻ rất khác nhau. Một số mắt nhỏ vẫn nhận biết ánh sáng hoặc có thị lực hữu ích, trong khi mắt có nhiều bất thường về cấu trúc có thể làm giảm thị lực nặng. Bác sĩ cần khám võng mạc, thần kinh thị giác và đánh giá phản ứng thị giác để xác định chính xác hơn.

Thông tin mang tính tham khảo, không thay thế chẩn đoán và chỉ định điều trị trực tiếp.

Nhãn cầu nhỏ là dị tật bẩm sinh có mức độ ảnh hưởng thị lực khác nhau ở từng trẻ. Khám sớm giúp bác sĩ đánh giá tiềm năng nhìn, điều trị nhược thị và bệnh đi kèm, đồng thời xác định trẻ có cần hỗ trợ phát triển hốc mắt hay không. Phụ huynh không nên tự che mắt, mua dụng cụ nong hoặc trì hoãn theo dõi khi nhận thấy hai mắt của trẻ không cân xứng.